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【中国科学报】院士呼吁整合资源争取儿童遗传病更多突破

 

时间:2016-03-03
来源:中国科学报  【责任编辑:】
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  聚焦与DNA损伤应答异常相关的儿童遗传病

  院士呼吁整合资源协同创新争取更多突破

  本报讯(记者黄辛)近日,以“基于精准医疗的中国儿童遗传疾病致病基因结构与功能研究”为主题的东方科技论坛第270期学术研讨会在沪举行。中科院院士饶子和、赵国屏、张学敏、陈国强、徐国良等专家学者建议加强国内外科学家的联系,积极促进医院与科研单位间的科研合作,协同创新,争取在与DNA损伤应答异常相关的儿童遗传病及儿童肿瘤耐药复发等课题上有更多突破。

  大会执行主席、上海交大医学院转化医学协同创新中心首席科学家周斌兵介绍说,国内关于儿童遗传疾病的致病基因研究水平低、方向分散,并且缺乏针对这些相关致病基因结构功能的系统研究,因此亟须整合基础、临床资源,应用最新前沿科学和技术,从探索蛋白质复合物结构功能的科学高度,系统研究这一事关儿童身心健康的重大临床及转化问题。

  据了解,很多重要的儿童遗传疾病与DNA双键断裂、链内交联损伤、细胞周期分裂检验点失调等DNA损伤修复与应答异常密切相关。以罕见遗传性血液系统疾病——范可尼贫血症为例,患儿除有典型再生障碍表现外,还伴有多发性的先天畸形、肿瘤易感等。

  研究表明,范可尼贫血症的发生牵涉到与DNA损伤修复相关的大型蛋白质复合体。该复合体由FANCM、FAAP24等十余个蛋白组成,行使从损伤感知到修复的一系列功能。近年来,国内多个研究单位解析了范可尼贫血症相关蛋白中若干组分的结构,并开展了相应的功能研究,取得了重要成果。

  “癌症(包括儿童白血病)在某些DNA损伤应答分支的缺陷(如p53)增加了基因组的不稳定性和异质性,可能促进基因组在用药过程中的演化,在耐药复发中起到重要作用。”很多专家提出,目前应针对一些与DNA损伤相关的重要遗传疾病,发挥我国临床样本丰富和大数据的优势,探讨产学研一体化的发展模式,为建立诊断各种儿童遗传疾病的分子标志,进而为药物开发和个性化的疾病治疗提供依据和新的思路。

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